Mutacje określonych genów w DNA wskazują, czy jesteśmy podatni na pewne choroby i zaburzenia. Owe mutacje mogą mieć wpływ na nasze zdrowie.
Dziedziczymy określony zestaw chromosomów od strony matki i ojca, a nowoczesne badania genetyczne są w stanie określić predyspozycje do nowotworów, choroby Alzheimera czy też chorób genetycznych płodu. Warto dowiedzieć się na ten temat więcej.
Gdy planujesz ciążę lub jesteś w ciąży
Spis treści
Jeżeli planujesz ciążę, a w rodzinie twojej, lub twojego partnera występowały wcześniej choroby genetyczne, warto wykonać badania genetyczne nowej generacji, takie jak Adventia.
Jest ono polecane również w przypadku par decydujących się na in vitro, a także osobom chcącym zostać dawcami nasienia, komórek jajowych lub osobom, które chcą skorzystać z materiału dawców. Badanie Adventia może również wykonać każda kobieta w ciąży by sprawdzić, czy dziecko nie jest obciążone wadą genetyczną.
Adventia to całkowicie bezpieczne i bezbolesne badanie, polegające na pobraniu materiału genetycznego, czyli wymazu z wnętrza policzka. W dalszym etapie próbka wysyłana jest do nowoczesnego laboratorium genetycznego, a wyniki badania są dostępne po 3 tygodniach.
By próbka do badania nie była zanieczyszczona godzinę przez pobraniem wymazu nie należy jeść, palić papierosów, rzuć gumy, myć zębów czy też pić napojów – dozwolone jest jedynie picie czystej wody.
Badanie Adventia pozwala wykryć możliwość wystąpienia u dziecka między innymi mukowiscydozy, beta talasemii, fenyloketonurii, czy rdzeniowego zaniku mięśni.
Będąc w ciąży, można zdecydować się na innowacyjne badanie genetyczne VERACITY Premium, które wymaga pobrania krwi ciężarnej i jest całkowicie bezpieczne dla przyszłej mamy i dziecka. Nie wywołuje ryzyka poronienia. Do takiego badania powinny skłonić nieprawidłowe wyniki badań prenatalnych takich jak USG czy test PAPP-A, ciąża po 35 roku życia, wada genetyczna dziecka w poprzedniej ciąży, przypadki chorób z aberracjami w rodzinie.
Badanie charakteryzuje się wysoką wykrywalnością (powyżej 99%) i można je wykonać już od 10 tygodnia ciąży. Pozwala na wykrycie zespołu Downa, Edwardsa, Patau, Turnera, potrójnego X, Klinefeltera, Jacobsa, XXYY, diGeorge’a, delecji, Smith-Magenis czy zespołu Wolfa-Hirschhorna. Wynik dostępny jest już po 7 dniach od pobrania próbki.
Badania genetyczne na nowotwory czy chorobę Alzheimera
Kolejnym badaniem genetycznym jest kompleksowy panel genetyczny predyspozycji rozwoju nowotworów, dedykowany osobom, w rodzinie których wystąpiły przypadki nowotworów. Do badania wystarczy pobranie krwi, następnie próbka trafia do szczegółowej analizy w laboratorium. Po 30 dniach można uzyskać wynik badania.
Neothetis jest badaniem przeznaczonym dla osób ze zdiagnozowaną chorobą nowotworową. Dzięki niemu można sprawdzić, czy celowane leczenie będzie skuteczne przy danym typie nowotworu. Ponadto, badanie pozwala określić, czy komórki nowotworowe są oporne na dany lek, dzięki czemu pacjent może uniknąć nieskutecznego i wyniszczającego leczenia.
Badanie dostarcza informacji o prowadzonych badaniach klinicznych, dzięki czemu pacjent może zwiększyć swoje szansę przez dostęp do nowoczesnych form terapii.
Badania genetyczne pozwalają też określić prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Alzheimera. Na takie badanie powinny umówić się osoby z historią choroby w rodzinie czy takie, które zauważyły u siebie objawy demencji.
